Повторные выкидыши.

Бесплодие и привычное невынашивание это две совершенно разные медицинские проблемын1. Тем не менее они имеют некоторые общие факторы риска. Более того, порой и решение этих двух проблем может быть одним и тем же.  А некоторые взгляды на бесплодие автоматически (часто необоснованно) распространяются на привычное невынашивание и наоборот. Учитывая все это, я не мог обойти вниманием привычное невынашивание, рассказывая о лечение бесплодия с помощью вспомогательных репродуктивных технологий.

Выкидыши – самое частое осложнение беременности. Если посчитать все потери беременности начиная от зачатия, то окажется, что половина всех беременностей теряется.

Насколько часто встречаются повторные выкидыши? Примерно у каждой двадцатой женщины встречается два выкидыша, а у каждой сотой три и более.

Что же понимают под привычным невынашиванием?

Обычно о привычном невынашивании говорят тогда, когда было два и более выкидышей в сроке до 20 недель беременности.

Повторные выкидыши крайне болезненны. Они эмоционально опустошают родителей, наносят удар по жизненным планам и ожиданиям. С другой стороны, для врачей решение проблемы повторных выкидышей (привычного невынашивания) является весьма нетривиальной задачей. Дело в том, что существует довольно мало «железобетонно» доказанных фактов, касающихся привычного невынашивания. И существует огромное количество домыслов, предположений, мифов относительно различных сторон проблемы привычного невынашивания.

Сегодня несмотря на тщательное обследование причину привычного невынашивания удается обнаружить лишь половине случаев.

Почему возникает привычное невынашивание?

Генетические нарушения.

 

н2

Хромосомные аномалии эмбрионов – ведущая причина выкидышей в сроке до 12 недель беременности. В случае привычного невынашивания роль не столь велика, но заметна.

Говорить о генетике простым языком сложно. Она насыщена самыми разнообразными терминами, разобраться в которых даже специалисту довольно сложно.

н3
Произошел разрыв и потеря части генетического материала — делеция
Вся генетическая информация об организме человека записана в геноме, он свою очередь распределен в 46 хромосомах (23 пары). Этот набор хромосом – называют кариотипом. Выделяют несколько генетических факторов (состояний), влияющих на риск возникновения привычного невынашивания: анэуплоидия эмбрионов, структурные перестройки хромосом (робертсоновская транслокация, реципрокная транслокация, инверсии, дупликации, делеции), моногенные заболевания, нарушения копирования, однонуклеотидный полиморфизм, мужские генетические факторы.

 

н4
Две хромосомы обменялись участками, возникла транслокация, общее количество генетического материала не изменилось, но у потомства может быть избыток или недостаток генетического материал. Транслокация

Если представить геном в виде огромного руководства по управлению телом человека, то в нем будет 23 парные главы, каждая из которых содержит определённую структурированную пошаговую инструкцию.  В процессе копирования этого руководства особенно на базе двух похожих «руководств» (кариотип матери и отца) возможны ошибки: напечатали лишнюю главу (трисомия), или пропустили одну главу (потеря хромосомы), или кусок одной главы «прилепили» к другой (транслокация), удалили часть главы (делеция), повторили несколько абзацев в главе (дупликация), сделали ошибку в предложении (моногенное заболевание), изменили слово или даже букву (однонуклеотидный полиморфизм).  Как Вы понимаете подобные ошибки в подробном пошаговом руководстве  могут приводить к серьёзным последствиям.

Изучение кариотипа (кариотипирование) позволяет выявить эти ошибки у родителей, а проведение предимплантационной диагностики выявить их у эмбрионов.н5

н6
Нормальный кариотип человека, 23 пары хромосом, одна их которых состоит из двух разных X и Y

 

 

Отчего зависит вероятность ошибки в кариотипе (анэуплоидия) эмбриона.

Во-первых, от наличия нарушений в кариотипе родителей. Не все отклонения в кариотипе н7человека ведут к внешним проявлениям, какие-то могут проявить себя только в процессе воспроизводства. Возвращаясь к нашему «руководству», представьте, что часть одной из глав описана в соседней главе. Вся информация сохранена и никаких ошибок не будет. Но в одной главе будет не хватать информации и если она скопируется дальше – то будет ошибка в виде недостатка информации – что приведет к ошибке. При привычном невынашивании подобные отклонения в кариотипе родителей встречаются примерно в 5% случаев, что в 2 раза чаще чем в популяции.
Существуют разные объяснения этой ситуации. Одно из них заключается в следующем. В молодости организм мобилизует для созревания наиболее качественные яйцеклетки, по мере старения, количество потенциальных яйцеклеток снижается и в ход идут менее качественные. Т.е. с возрастом уменьшается и количество клеток, и их качество. В 2000 году было опубликовано исследование, в котором показали, что при сниженном овариальном резерва (малое количество потенциальных яйцеклеток) увеличивается риск хромосомных аномалий у плода (речь шла о трисомии по 21 паре, синдроме Дауна).  Полагаю, если связь и есть, то она не очень сильная, намного более важным остается возраст, что было доказано не в одном, а множестве исследований. Т.е. сохранённый овариальный резерв в позднем возрасте не гарантирует хорошего качества ооцитов и соответственно нормального кариотипа эмбрионов.Во-вторых, это возраст матери. Ошибки в кариотипе ребенка возникают даже при нормальном кариотипе родителей. Вероятность этих ошибок растет с возрастом матери. Так в возрасте 20-25 лет вероятность трисомии (лишняя хромосома) у ребенка составляет 2-3%, а возрасте старше 40 лет уже 25%. С этими же ошибками связана и увеличивающаяся с возрастом частота выкидышей. Так в 20-29 лет вероятность выкидыша – 12 %, в 30-35 уже 15 %, в 35-39 лет – 24,6%, в 40-44 года увеличивается до 50%, а в возрасте старше 44 лет составляет 93,4%.

В-третьих, особенности метаболизма фоллатов. В частности, при некоторых нарушениях обмена фолиевой кислоты чаще наблюдалась трисомия по 21 паре хромосом (синдром Дауна).  Проблема решается довольно легко, путем добавления в пищу фолиевой кислоты (1-4 мг в сутки).

Может ли помочь ЭКО при привычном невынашивании?

Вопрос очень спорный. На сегодняшний день можно сказать, что до 35 лет скорее всего никаких преимуществ ЭКО плюс проведение предимплантационной диагностики, не даст. А вот в возрасте старше 35 лет, и особенно старше 40 лет, скорее всего будет польза.

Читать также:

ЭКО: предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) или предимплантационный генетический скрининг (ПГС)?

Что такое привычное невынашивание и что с этим делать? Часть II

Что такое привычное невыашивание и что с этим делать? Часть III

Что такое привычное невынашивание и что с этим делать? Часть IV

Что такое привычное невынашивание и что с этим делать? Часть V

Что такое привычное невынашивание и что с этим делать? Часть VI

Что такое привычное невынашивание и что с этим делать? Часть VII