ЭКО: генетическое обследование эмбрионов. Какие методы используются? Их плюсы и минусы.
FISH (Fluorescence in situ hybridization)
До недавнего времени основным методом диагностики анэуплоидий была методика FISH (Fluorescence in situ hybridization) она позволяла определить аномалии только в определённых хромосомах, обычно от 3 до 9 пар.
Основной плюс метода — относительно небольшая стоимость.
Основной минус — отсутствие информации о всех хромосомах.
Помогает исключить рождение ребенка с наиболее частыми хромосомными аномалиями, но практически не увеличивает успешность лечения бесплодия с помощью ЭКО и не помогает в решении вопроса с привычным невынашиванием.
Сравнительная геномная гибридизация (aCGH)
На смену FISH пришла сравнительная геномная гибридизация (aCGH). Ее основное отличие — это диагностика анеуплодии по ВСЕМ хромосомам (22 пары соматических хромосом и две половые X и Y).
Основной плюс — высокая информативность решает задачу не только рождения ребенка без хромосомных аномалий, но увеличивает результативность ЭКО.
Основной минус — относительно дорогой метод.
Сегодня постепенно внедряется методика NGS.
NGS (Next Generation Sequencing)
NGS (Next Generation Sequencing) способен анализировать также все хромосомы. В отличие от aCGH, он имеет преимущество в виде более высокой чувствительности и способности обнаруживать даже аберрации (аномалии), которые встречаются в эмбрионе с мозаицизмом (- эмбрион, часть клеток которого имеет нормальный кариотип, а другая часть – аномальный). Методика используется на материале, взятом из 5-дневного эмбриона, и поэтому все эмбрионы замораживают и перенос выполняется в следующем менструальном цикле, после получения результатов анализа.
Основной плюс — высокая информативность решает задачу не только рождения ребенка без хромосомных аномалий, но увеличивает результативность ЭКО. По сравнению с сравнительная геномная гибридизация (aCGH) дает более детальную информацию о хромосомах.
Основной минус — относительно дорогой метод.
На какой стадии развития эмбриона проводить биопсию?
Важные изменения коснулись и времени взятий биопсии. Раньше биопсию проводили на эмбрионе, состоящем из 6-8 бластомеров, обычно на 3-и сутки развития.
Биопсия бластомеров
Основной минус состоял в том, что при этом потеря клеточной массы была слишком велика (до 22%), что неблагоприятно влияло на шансы эмбриона. Вместо увеличения результативности программ ЭКО, произошло ее снижение. С этим связаны первый негативный опыт использования ПГС.
Биопсия трофоэктодермы
На сегодняшний день биопсию проводят на стадии бластоцисты, это 5-6 сутки развития эмбриона. Эмбрион к этому моменту состоит из 80-100 клеток.
Берут 5-6 клеток, что увеличивает информативность, но при этом намного меньшую часть общей клеточной массы (6-11%) по сравнению с биопсией на третьи сутки. В связи с этим шансы эмбрионов после подобной биопсии не снижаются.
Читайте также: