ПГД — преимплантационная генетическая диагностика

ПГС — преимплантационный генетический скрининг. Это методы диагностики позволяющие обнаружить генетические заболевания(ПГД) или хромосомные аномалии (ПГС) у эмбриона до того, как его перенесут в полость матки

Этапы ПГД/ПГС

  1. У эмбриона на 5 сутки развития (стадия бластоцисты) берут несколько клеток. К этому моменту эмбрион уже состоит примерно из 100 клеток
  2. Изучают все 23 пары хромосом с использованием сравнительной геномной гибридизации или next generation sequencing (NGS)
  3. После биопсии эмбрионы криоконсервируют (замораживают)
  4. После получения результата здоровый эмбрион размораживают и переносят в полость матки

 

 

Показания

  1. Выбор пола (в России не проводится)
  2. Аутосомно-рецессивные заболевания (например, муковисцидоз)
  3. Аутосомно-доминантные (Нейрофиброматоз, osteogenesis imperfect)
  4. Связанные с Х – хромосомой рецессивные заболевания (гемофилия А и В , миодистрофия Дюшена)
  5. Пары с повторными выкидышами
  6. Предотвращение рождения ребенка с хромосомными аномалиями (например синдромом Дауна)

Ссылки:

1. Preimplantation genetic diagnosis for monogenic diseases Vivian Chi Yan Lee MD, Judy F.C. Chow MPhil, William Shu Biu Yeung PhD, Prof and Pak Chung Ho MD, Prof Best Practice & Research: Clinical Obstetrics & Gynaecology, Copyright © 2017
2. Preimplantation genetic screening.Harper JC — J Med Screen — January 1, 2017; (); 969141317691797
3. Preimplantation genetic screening: who benefits? Hey-Joo Kang M.D., Alexis P. Melnick M.D., Joshua D. Stewart M.D., Kangpu Xu Ph.D., D.V.M. and Zev RosenwaksM.D.Fertility and Sterility, 2016-09-01, Volume 106, Issue 3, Pages 597-602, Copyright © 2016 American Society for Reproductive Medicine
4. Chen M., Wei S., Hu J., and Quan S.: Can comprehensive chromosome screening technology improve IVF/ICSI outcomes? A meta-analysis. PLoS One 2015; 10: pp. e0140779

 

 

Ссылки

  1. Preimplantation genetic diagnosis for monogenic diseases Vivian Chi Yan Lee MD, Judy F.C. Chow MPhil, William Shu Biu Yeung PhD, Prof  and Pak Chung Ho MD, Prof Best Practice & Research: Clinical Obstetrics & Gynaecology, Copyright © 2017
  2. Preimplantation genetic screening.Harper JC — J Med Screen — January 1, 2017; (); 969141317691797
  3. Preimplantation genetic screening: who benefits?  Hey-Joo Kang M.D., Alexis P. Melnick M.D., Joshua D. Stewart M.D., Kangpu Xu Ph.D., D.V.M.and Zev RosenwaksM.D.Fertility and Sterility, 2016-09-01, Volume 106, Issue 3, Pages 597-602, Copyright © 2016 American Society for Reproductive Medicine
  4. Chen M., Wei S., Hu J., and Quan S.: Can comprehensive chromosome screening technology improve IVF/ICSI outcomes? A meta-analysis. PLoS One 2015; 10: pp. e0140779

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

ЭКО: преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) или преимплантационный генетический скрининг (ПГС)?

Методы проведения преимплантационного генетического скрининга (ПГС)

 

 

Количество комментариев - 2

  1. Т.е. ПГД применяется в случае высокой вероятности какой-либо генетической патологии, которая определена наследственными заболеваниями родителей, а ПГС в случаях, когда у родителей нет наследтвенных заболеваний, но имеются риски к патологии по определенным признакам. Если у семьи отсутствуют наследственные заболевания, то репродуктолог может посоветовать пройти ПГС , для того чтобы уменьшить риск рождения ребенка с хромосомной болезнью, снизить частоту спонтанных прерываний беременности, вследствие чего увеличить эффективность ЭКО у пациентов с повышенным риском развития анеуплоидных гамет.

Comments are closed.