Мутация BRCA1 связаны с низким запасом яйцеклеток в яичниках.

У женщин с мутацией BRCA1 уровень антимюллерова гормона снижен. А именно этот гормон показывает сколько яйцеклеток осталось в яичниках.

 

Исследование было опубликовано в Human Reproduction.

BRCA1 и BRCA2 связывают с риском развития рака молочных желез, яичников, маточных труб и брюшины. Риск увеличивается с возрастом.

 

Факты о BRCA и раке груди.

 

В общей популяции BRCA1 встречается у 0,1% женщин, а BRCA2, у 0.2%. Но у некоторых групп уровень существенно выше, например Ашкена́зы    (субэтническая группа евреев, сформировавшаяся в Центральной Европе).

 

В течение жизни риск развития рака груди составляет 12%. Однако у 55-65% носителей мутации BRCA1  и 45% носителей мутации  BRCA2 к 70 годам разовьется рак молочных желез.

Т.к. диагностировать рак на ранних излечимых стадиях сложно, то женщинам с подобными мутациями часто рекомендуют не откладывать рождение детей, а по достижении 40 лет произвести удаление яичников и маточных труб.

 

Однако о влиянии этих мутаций на другие аспекты здоровья мало известно.

 

 

Уровень АМГ у женщин с BRCA1 на 25% ниже.
 

Международная группа ученых во главе с Prof. Kelly-Anne Phillips,  из  Peter MacCallum Cancer Centre in East Melbourne, Australia, оценила АМГ у   693 женщин , чей средний возраст составил 35  лет.

 

АМГ считается достаточно надёжным инструментом оценки овариального резерва (количества яйцеклеток в яичниках).

 

Факты о BRCA и раке яичников

• В общей популяции рак яичников в течение жизни разовьется у 1,3% женщин.
• У 39% женщин с мутацией BRCA1 и 11-17% женщин с мутацией BRCA2 рак яичников появится к 70 годам.

 

 

Оказалось, что среди женщин носителей BRCA1 мутации, уровень АМГ был на 25% ниже, по сравнению с теми, у кого не было этой мутации.

Для носителей мутации BRCA2 подобной разницы не наблюдалось.

Ученые предполагают, что результаты связаны с ролью BRCA1 и BRCA2 в восстановлении повреждённой цепочки ДНК. Ряд исследований показали, что неэффективный процесс восстановления поврежденной ДНК ведет к раннему старению яичников.

Роль   BRCA2 в восстановлении ДНК менее значима, чем роль BRCA1.

По этой причине у носителей мутации   BRCA2 реже позже развивается рак, чем у носителей мутации BRCA1.

Исследователи считают, что мутации BRCA2, скорее всего тоже влияют на овариальный резерв, но в меньшей степени.

 

Женщины с мутацией гена BRCA1 не должны откладывать рождение детей.

 

У 30-летней женщины носителя BRCA1   яичники «старше» примерно на 2 года.

Хотя АМГ и важный показатель уровня запаса яйцеклеток, это лишь один индикатор овариального резерва.

Базируясь на полученных данных ученые не рекомендуют откладывать рождение детей после 30 лет тем женщинам, у которых есть мутация гена BRCA1.